Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000 населення.

В Європі налічується близько 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні, онкологічні тощо. Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія, мукополісахаридоз І типу, фенілкетонурія, галактоземія, синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, прогресуюча кісткова гетероплазія та багато інших.Світова статистика стверджує, що 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% з них доживають лише до 5 років, 12% – до 15 років, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті. Очевидно, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.

Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.

Довідково

Як повідомила Людмила Бобер, керівник Львівського обласного центру надання допомоги дітям, хворим на муковісцидоз, на даний час у Львівській області на обліку перебуває 63 дитини та 21 доросла особа із цим орфанним захворюванням. Протягом 2018 року діагностовано 4 нових випадки муковісцидозу у дітей, а також 1 випадок – у 2019 році. Хворі на муковісцидоз діти повністю забезпечені необхідними препаратами завдяки коштам, передбаченим комплексною обласною програмою.

У Львівському обласному центрі надання допомоги дорослим, хворим на муковісцидоз, на обліку перебуває 25 пацієнтів, повідомила керівник Центру Олена Ващук.

За даними експерта департаменту охорони здоров’я з медичної генетики Надії Гельнер, протягом минулого року на Львівщині, завдяки скринінговим програмам для новонароджених, діагностовано 2 випадки фенілкетонурії, 1 – вродженого гіпотиреозу та 1 – муковісцидозу.